成都生物所发明一种检测单核苷酸多态性的方法

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成都生物研究所“一种检测单核苷酸多态性的方法”获国家知识产权局发明专利（专利号：ZL201310045649.0）。

单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是基因组DNA中某一特定核苷酸位置上发生转换、颠换、插入或缺失等变化，它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，与许多疾病直接相关，是决定人类疾病易感性和药物反应差异的主要因素。

目前核酸探针技术在临床微生物学、血液筛选、遗传病诊断和预防、法医学等领域得到越来越广泛的应用，是定性或定量检测特异RNA或DNA序列的有力工具。连接酶依赖的DNA扩增技术多用于单核苷酸多态性的检测。目前的LCR扩增技术多与同位素标记或者荧光修饰相结合运用于单核苷酸多态性的检测，这些方法都在一定程度上存在同位素污染、试剂或者检测仪器成本过高等问题。

针对上述问题，中国科学院成都生物研究所研究人员发明一种简单、方便、实用、经济，广泛适用于各种单核苷酸多态性检测的方法。该方法将DNAzyme探针与Gap-LCR探针相结合，通过在LCR体系中的待连接的一个磷酸化探针中加入一段DNAzyme序列，Gap-LCR扩增反应结束以后，向体系中加入Anti-G序列（与探针中的DNAzyme序列部分互补配对），利用Lambda外切酶降解5端磷酸化的DNA探针，然后利用外切酶III释放连接产物中的DNAzyme，通过DNAzyme的特性来进行SNP的定性和定量检测。