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发表于 2014-11-23 00:39:21 |只看该作者 |倒序浏览

想象一下让你复制一个图书馆,若要一个人做这事几乎要永无止境了。你或许要叫上一些朋友,做个分类计划,然后各个击破。

当人类的细胞在每次分裂的时候,都将面临复制60亿个DNA(脱氧核糖核酸)字母的艰巨任务。然而,DNA的复制机制并不是逐条染色体慢慢复制,而是在多个起源点同时“发力”。一些区段可能比另一些更早或更晚得到复制。

来自哈佛医学院、哈佛布罗德研究所和麻省理工学院的基因学家开展了一项新研究,他们发现,包括起源点位置和DNA片段复制顺序在内的“复制时机”竟然因人而异。

11月13日《细胞》在线版发表了这一成果,该研究还确认了第一组由“复制时机”精心策划的基因变异体。

隐藏的“复制时机”能影响基因突变率

“每个人的细胞都有复制基因的计划,但并非所有人的复制计划都一样,这一点既让人惊讶又引人入胜。”论文作者斯蒂文·麦卡罗尔说,他是哈佛医学院基因遗传学助理教授。

DNA复制是细胞进程中最基础的机制,人与人之间的任何差异都可能影响基因遗传,包括个体疾病风险和人类进化。

新研究指出,就目前所知,“复制时机”会影响基因突变率,DNA片段过早或过晚复制都可能引起更多错误,不同的“时机”会导致基因突变风险的不同模式。

麦卡罗尔的课题组发现,这个因果关系能解释为什么有些人更容易罹患白血病。

研究人员此前知道,一个名为JAK2的后天基因突变会导致这种血液癌症,他们还注意到,携带JAK2突变基因的人,在该基因附近存在一系列特殊的遗传基因变异体,但是他们并不能肯定,遗传变异体和新的突变之间具有何种联系。

“‘复制时机’可能是遗传变异体影响此后基因突变和疾病风险的一种方式,而我们通常认为这种方式发生得很偶然。”麦卡罗尔说。博士后研究员、第一作者阿曼·科伦说,“这是个出乎所有人意料的全新形式。”
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