海外就医，梅奥诊所研究人员发现了新型癌症

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这个故事讲述的是两个完全无害的基因——PAX3和MAML3。这两个基因各自都不会引起任何问题。然而，当它们在一个异常且反复出现的染色体错配过程中结合到一起时，它们就变成了危险基因，因为它们的结合形成了一个嵌合体（在该基因中，它们各占一半），而这个嵌合体正是导致双表型鼻腔鼻窦肉瘤的原因。该肿瘤通常起源于鼻子，可能还会侵犯面部的其余部位，在这种情况下，为了挽救患者生命，需实施会导致患者毁容的手术。从梅奥诊所病理科研究人员现已掌握的这一罕见肿瘤的分子构造情况来看，现有的几种癌症药物或可成为该罕见肿瘤的靶向药物。这些研究发现被发表在最近一期的《自然遗传学》上。

2004年，梅奥诊所的病理学家AndreOliveira博士和JeanLewis博士在显微镜下对一个肿瘤样本进行分析时第一次注意到了其中的异常情况。到2009年，对于这些相同的病理学特征，他们已观察到多次，于是他们开始收集数据。2012年，他们和梅奥诊所的合作者团队公布了他们共同取得的研究发现，并对先前无记载的一类新肿瘤进行了定义。不到两年后的今天，他们便向医学界揭示了这类肿瘤的基因结构和分子特征。虽然这类肿瘤鲜为人知，但似乎75%的患者为女性。这类肿瘤的确罕见，但是没人知道它有多罕见，因为Oliveira博士和Lewis博士研究的大多数病例最初都被诊断为其它各种类型的癌症。他们之所以能够首次识别这类肿瘤并对其生物学特点进行描述是因为梅奥诊所是全球最大的肉瘤诊治的转诊中心之一。

“从发现某种疾病到在众多病例中对其进行研究再到最后描述其基因特征，且所有这些均是同一所机构的研究成果，这样的情况非常罕见，”专攻肉瘤分子遗传学的Oliveira博士说，“通常这些成果是基于多个不同机构的研究者的长期研究。梅奥诊所能够单独取得这些成果靠的是它的专家网络、病人转诊优势、电子病历系统、生物学资料库和研究科学家。然而，这只是冰山一角，还有更多的未知领域等着我们去发现。”

患有该新型癌症的病例首次见于近60年前

虽然这种癌症到2009年才被正式确定，但是后来对梅奥诊所病历档案进行的一次调查显示，梅奥的一位病人在1956年患有此种癌症。Oliveira博士在梅奥诊所计算机数据库医生记录档案里发现了完全相同的描述，并通过精确的显微镜分析对其进行了证实。经过深入调查，Oliveira博士查明该病人的原始肿瘤样本一直被保存在梅奥诊所的生物学资料库里。另外，他的分析也证实了该病人的肿瘤具有这种基因嵌合体。因此，在某种意义上，梅奥诊所曾两次发现了同一种罕见癌症。原始的医生记录是对最新研究发现的补充。虽然Oliveira博士对他与两代人之前的梅奥同事的“合作”颇感惊讶，但他也不是对此闻所未闻。

这一发现的重要性

研究人员不仅想深入了解这种罕见癌症、其作用机制和潜在治疗药物，且对其可能成为一种疾病模型而感兴趣。

“我们在这种癌症中发现的PAX3-MAML3嵌合体与存在于腺泡型横纹肌肉瘤（一种在儿童中常见的癌症）的一种独特蛋白质有一些相似之处，”梅奥诊所的分子生物学家以及该研究的合著者JenniferWestendorf博士说，“因此，我们的发现还可能有助于我们更好地了解这种儿童疾病，不幸的是目前它还没有特定的治疗方法。”

该研究的资金来源包括梅奥诊所和美国国立卫生研究院。该研究的其他作者包括来自梅奥诊所的XiaokeWang、KristaBledsoe、RondellGraham、YanAsmann、DavidViswanatha、JeanLewis、JasonLewis、MichaelYaszemski和JinJen以及来自费城儿童医院的MargaretChou。

延伸阅读

梅奥诊所是全球知名的非营利性医疗机构，距今已有150年的历史。在2014-15年度的全美最佳医院排行榜中综合排名第一。在评比的16个专科中，梅奥诊所8个专科全美第一，15个专科全美前十。美国总统福特、里根、老布什，约旦前国王侯赛因，中国的商业领袖冯仑、潘石屹等都曾到梅奥诊所接受过医疗服务。

2014年5月梅奥诊所与中国最大的出国看病服务机构——盛诺一家签订了病人转诊协议，为中国患者架设海外就医绿色通道。盛诺一家是目前国内唯一一家与梅奥诊所签订合作协议的出国看病服务机构，为患者提供专家预约、住院预约、出国签证、医学资料收集、医学翻译以及赴美陪同等海外就医所需的全程服务。